Naše služby

Diagnostika dědičných onemocnění

Diagnostika dědičných onemocnění pomáhá určit, zda je onemocnění podmíněno geneticky, a přesně stanovit jeho příčinu.


Vyšetření využíváme např. u vrozených vývojových vad, poruch psychomotorického vývoje, kardiomyopatií, hypercholesterolémie, celiakie, polycystózy ledvin, poruch sluchu a zraku, epilepsie, neurodegenerativních onemocnění, poruch růstu, amenorey či albinismu.


Cílem je objasnit původ potíží a umožnit cílenou léčbu i vhodnou genetickou prevenci.

Image

Průběh první genetické konzultace

První genetická konzultace probíhá formou osobního rozhovoru.

Společně si projdeme váš zdravotní stav a rodinnou anamnézu, vysvětlíme možnosti genetického vyšetření a domluvíme se na dalším postupu.

Podrobná konzultace osobní anamnézy

Probereme vaše potíže, dosavadní vyšetření a vše, co může být pro genetické hodnocení důležité.

Rozhovor o rodinné anamnéze

Zaměříme se na výskyt onemocnění u vašich příbuzných. Aby byl rozhovor co nejpřesnější, pomůže, pokud budete mít vyplněný rodokmenový dotazník.

Vysvětlení vyšetření a odběry

Seznámíme vás s možnostmi genetických testů, jejich průběhem a délkou vyhodnocení. Pokud je vyšetření vhodné, uděláme odběry vzorku přímo v ambulanci. Není nutné být nalačno.

Image

Před první návštěvou

Doporučení ke genetickému vyšetření od ošetřujícího lékaře

Kartičku zdravotní pojišťovny

Vyplněný rodokmenový dotazník

Zprávy z předchozích genetických vyšetření

pokud jste již někdy genetiku absolvovali

Lékařské zprávy

které chcete konzultovat, včetně zpráv specialistů, u nichž jste sledováni